Síntomas

Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.

• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
• Poco aumento de peso
• Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
• Vómitos

También podemos describir los síntomas dependiendo de cada una de las galactosemias:

• Deficiencia de galactoquinasa (GALK). Únicamente se presenta la formación de cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino. No hay afectación de hígado, riñones o cerebro. Aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria.
• Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE). Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica. En ambos casos se produce una acumulación de UDP-Galactosa y Galactosa 1-fosfato.
• Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Se presentan letargo, rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas generales, incluyendo vómitos y diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis y la formación de cataratas entre otros debido a la acumulación de galactosa, galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos. Aumento de galactosa y galactitol en plasma, galactosuria e hiperaminoaciduria