Tipos

La metabolización de la galactosa para dar glucosa se da gracias a tres enzimas que construyen lo que conocemos como la vía de Leloir. Los tipos de galactosemia están asociados a las deficiencias de cada uno de los tres tipos de enzimas.

• Deficiencia de galactoquinasa (GALK). En este tipo de galactosemia la galactosa no puede ser fosforilada a galactosa 1-fosfato, por lo que se acumula en los tejidos y se metaboliza por las vías alternativas citadas anteriormente. Los genes mutados que codifican el enzima GALK se encuentran en los cromosomas 15 y 17. Su frecuencia estimada es de 1/150.000-1.000.000 de nacimientos. 

• Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE). La reacción que transforma la UDP-galactosa en UDP-glucosa y viceversa no se realiza. El gen mutado que codifica el enzima GALE se encuentra en el cromosoma 1. El gen mutado que codifica el enzima GALE se encuentra en el cromosoma 1.

• Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Es el tipo más común y grave. También se conoce con el nombre de Galactosemia clásica. En este tipo de galactosemia la galactosa 1-fosfato no puede ser convertida a glucosa 1-fosfato. Se produce acumulación en los tejidos de galactosa y galactosa 1-fosfato. El gen que codifica el enzima GALT se encuentra en el cromosoma 9. Su frecuencia estimada es de 1/40.000-60.000 nacimientos.